Pharma Awards USA 2020

Проект фармацевтической компании PTC Therapeutics «Поддержка лабораторной диагностики миодистрофии Дюшенна», работы по которому ведутся специалистами компании Aston Health, вошёл в список финалистов премии Pharma Awards USA 2020. Это единственный проект из России, вошедший в число финалистов.

Pharma Awards USA – одно из самых значимых событий в мире здравоохранения. В 2020 году для конкурса было отобрано 60 проектов по всему миру. Проект PTC Therapeutics вошёл в число финалистов в категории Patient Champion Award: Pharma. Подробнее о премии и финалистах можно посмотреть здесь

Отдел лабораторной диагностики Aston Health совместно с компанией PTC создал программу молекулярно-генетической диагностики с целью поиска мутаций в гене DMD и формирования группы пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения.

Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, для которого на сегодняшний день не предложено радикального лечения. Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Подробнее о болезни здесь